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Primera gestación a término de una madre sana de 39+2 semanas de gestación. Parto eutócico y sin antecedentes perinatales de interés. La recién nacida tiene un peso, longitud y perímetro cefálico adecuado para su edad gestacional. Ingresa en la Unidad Neonatal por hipoglucemias. En la exploración física inicial destaca (Figura 1A y 1B).

Figura 1A: Hoyos o pit-likes helicoidales  en la parte posterior del pabellón auditivo   Figura 1B: Macroglosia

¿Cuál es su diagnóstico?

  1. Hipoglucemia neonatal aislada
  2. Macroglosia familiar benigna
  3. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  4. 1 y 3 son correctas

La respuesta correcta es la 4: Hipoglucemia neonatal y Síndrome de Beckwith-Wiedemann 

La presencia de macroglosia, pits en la parte posterior del pabellón auditivo,  la presencia de un onfalocele u otras anomalías umbilicales, y hipoglucemia neonatal permite diagnosticar a estos pacientes en el momento del nacimiento ya que el síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) se considera un espectro clínico, en el cual los neonatos afectados pueden tener muchas de estas características o pueden tener solo una o dos características clínicas.

El SBW afecta a aproximadamente 1 de cada 13.700 recién nacidos en todo el mundo. La mayoría de los casos son esporádicos.

El SBW se debe a una alteración en la región cromosómica 11p15.5. Una microduplicación de esta región cromosómica parece que es la responsable de esta enfermedad. En la patogénesis del SBW se han descrito diferentes modos de herencia y diferentes alteraciones, entre las que podemos señalar: translocación o inversión cromosómica (1-2% de los casos), duplicación de 11p15 de origen paterno (1-2%), disomía uniparental paterna de 11p15 (10-15%), mutación del gen CDKN1C  del centro de imprinting  2 (IC2) (5-10%), hipometilación materna del IC2 (50-60%), e hipermetilación materna del gen H19  del IC1 (5-10%). En aproximadamente el 85% de los casos de SBW , solo una persona en una familia ha sido diagnosticada con la condición. Sin embargo, los padres de un niño con el síndrome pueden estar en riesgo de tener otros niños con el trastorno. Este riesgo depende de la causa genética de la enfermedad. El diagnóstico diferencial se debe establecer con aquellos niños que presentan sobrecrecimiento.

La macroglosia, habitualmente regresa con la edad en relación con el tamaño de la cavidad bucal, aunque en muchas ocasiones es responsable de deformidades de la mandíbula que precisan corrección quirúrgica. En algunos enfermos la macroglosia origina problemas con la alimentación o respiración lo que hace necesarias glosectomías parciales. La inteligencia de los pacientes con suele ser normal. La hemihipertrofia, parcial o total, se encuentra en un 12,5% de los pacientes con SBW.

Las personas con SBW tienen un riesgo global de padecer tumores del 7%, sobre todo carcinoma adrenal, nefroblastoma, hepatoblastoma y rabdomiosarcoma. Este riesgo llega hasta un 30% en aquellos pacientes que presentan hemihipertrofia por lo que deberán realizarse ecografías abdominales y renales cada 4-6 meses hasta los 8 años de edad así como pruebas sanguíneas con marcadores tumorales.

GANADORA:  Dra. Silvia Vicente

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