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Madre de 27 años epiléptica desde los 15 años de edad ( Figura 1 A).  A las  35 semanas de gestación se realiza una RM fetal (Figura 1B) y a las 39+2 semanas de gestación se finaliza el embarazo mediante una cesárea electiva por patología materna. La recién nacida tiene un peso, longitud y perímetro cefálico adecuado para su edad gestacional. (Figura 1C).

Figura 1A. RM cerebral materna en el corte axial-T2W. Figura 1B. RM fetal en el corte axial-T2W. Figura 1C. RM cerebral del recién nacido cerebral en el corte axial en T2W.

¿Cuál es su diagnóstico?

  1. Hamartomas subependimarios por Esclerosis Tuberosa
  2. Heterotopia Nódular Periventricular Bilateral
  3. Nódulos múltiples por heterotopia en banda
  4. Heterotopion

 Respuesta Correcta:

La respuesta Correcta es la 2: Heterotopia Nodula Periventricular Bilateral.

La imagen axial ponderada en T2 en la RM cerebral fetal muestra múltiples nódulos subependimarios isointensos con la sustancia gris a nivel de la pared de ambos ventrículos laterales sugestivos de nódulos heterópicos. La secuencia en T2 en la RM cerebral de la madre a los 27 años e hija a los pocos días de vida muestra la misma imagen con múltiples nódulos subependimarios en todo el recorrido periventricular. En la enfermedad de la esclerosis tuberosa estos nódulos llamados hamartomas se verían hipointensos en T2-W.

El término heterotopia se refiere al hallazgo de un conglomerado de neuronas y células de la glía en zonas ectópicas, como resultado de una detención prematura de la migración radial neuronal. Si solo se forma un nódulo recibe el nombre de heterotopion.

La madre de nuestra paciente era epiléptica desde la adolescencia como en la mayoría de los casos de las personas afectas de heterotopia nodular periventricular bilateral (HNPVB), ya que suelen presentar crisis convulsivas durante la 2ª o 3ª década de vida. Esta epilepsia suele ser refractaria al tratamiento. Cabe suponer que la paciente presentada presenta una HNPVB heredada de forma dominante ligada al cromosoma X y causada por mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA), ya que tanto la madre como la hija presentaron los mismo hallazgos en la RM.  La otra forma de HNPVB que existe es producida por mutaciones en el gen ARFGEF2 y esta forma tiene una herencia autosómica recesiva y los pacientes presentan microcefalia.

A parte de las HNPV, existen las heterotopias focales subcorticales que se deben a una detención de la migración de un grupo de neuronas camino del cortéx, quedando detenidas en cualquier localización de la sustancia blanca. Finalmente podemos encontrar heterotopias laminares ó en banda (doble corteza) que aparecen cuando hay una detención difusa de la migración neuronal. El tejido ectópico se localiza formando una banda simétrica y bilateral entre la corteza y las paredes ventriculares en ambos hemisferios cerebrales.

Las heterotopias nodulares están presentes en el 3% de la población general, y pueden asociarse a otras anomalías cerebrales como: agenesia del cuerpo calloso, estenosis del acueducto, microcefalia y esquizencefalia.

GANADORA: Maite Cuervas-Mons.MIR -Pediatra HUBU

 

 

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