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Recién nacida a término de peso adecuado para la edad gestacional, nacida mediante cesárea urgente por alteración del registro cardiotocográfico. Prueba de Apgar de 6 y 8 al minuto y 5 minutos, respectivamente, con buena evolución clínica. A los 7 días de vida acude a urgencias de nuestro centro por presentar unas lesiones cutáneas en extremidades inferiores (Figura A) y se realiza RM cerebral (Figura B).

Figura A. Lesiones cutáneas.   Figura B. RM cerebral: corte sagital en T1 y T2W

¿Cuál es su diagnóstico?

  1. Herpes Simple
  2. Impétigo ampolloso
  3. Incontinencia pigmentaria
  4. Varicela

Respuesta correcta: La respuesta correcta es la 3: Incontinencia pigmentaria o Incontinentia Pigmenti o Síndrome de Bloch-Sulzberger

La incontinencia pigmentaria (IP) es una entidad rara, multisistémica, con herencia dominante y ligada al cromosoma X, con expresión variable en los tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo, que suele ser letal en varones y se presenta en mujeres durante el periodo neonatal como una lesiones vesiculares (Fig. A). Su frecuencia es de 1 en 50.000 recién nacidos vivos. La expresión cutánea de esta enfermedad tiene un curso trifásico, con un exantema eritematoso vesicular presente al nacimiento y durante las primeras semanas de vida, siguiendo  una distribución lineal o líneas de Blaschko (LB) característica de esta entidad. En este estadio, las lesiones pueden no ser aparentes inmediatamente tras el nacimiento, como en nuestro caso clínico, pero se manifiestan de forma progresiva durante las primeras semanas de vida: aparecen estrías lineales eritematosas y placas de vesículas en el cuero cabelludo, el tronco y las extremidades. Posteriormente tiene lugar un estadio verrucoso que se resuelve dejando áreas de atrofia y tiras de piel hipopigmentada. Estas lesiones pueden confundirse con varicela zoster o candidiasis, sífilis congénita, impétigo ampolloso estafilocócico y dermatitis herpetiforme del neonato, que no mejoran con los tratamientos específicos. A los 3-6 meses de vida se desarrolla el estadio hiperpigmentado, observándose entonces las características lesiones hiperpigmentadas distribuidas en un patrón de «marble cake» siguiendo las LB, y pueden persistir hasta la edad adulta. Se ha descrito un cuarto estadio de hipopigmentación lineal. 

La IP se asocia a manifestaciones extracutáneas en el 50 al 80% de los casos, y afectan predominante a tejidos derivados del neuroectodermo y de la cresta neural. Incluyen: retraso en la dentición, anomalías oftalmológicas como estrabismo, nistagmo, cataratas, atrofia óptica, neovascularización retiniana que conlleva un mayor riesgo de desprendimiento de retina y ceguera. Las alteraciones del SNC son frecuentes y cobran importancia dado que su hallazgo marca el pronóstico de la enfermedad en cuanto al desarrollo psicomotor y cognitivo. Pueden incluir epilepsia, espasticidad y microcefalia progresiva.

En la RM cerebral de nuestro caso (Fig.B) se apreció en el corte sagital una imagen nodular intrasellar hipointensa en T1 e hiperintensa en T2 que corresponde a un quiste de la bolsa de Rathke, que es una invaginación del ectodermo que durante la tercera y cuarta semana de gestación da origen a la adenohipófisis. Este quiste puede involucionar espontáneamente o crecer con el riesgo de comprimir el eje hipotálamo-hipofisario y quiasma óptico produciendo una disfunción pituitaria y/o alteraciones visuales. El electroencefalograma cerebral en nuestro caso fue normal, así como el estudio oftalmológico. 

La IP está causada por mutaciones familiares (10-25%) o esporádicas de novo (>50%) en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG (antes llamado NEMO).

El tratamiento es sintomático e incluye el tratamiento convencional de las ampollas y tratamiento tópicos. Requieren un seguimiento neurológico, oftalmológico y control evolutivo de la dentición. Se deberá garantizar un consejo genético a la familia y examinar la presencia de posibles lesiones cutáneas en las mujeres de generaciones próximas.

 

Ganadora: Inmaculada Martinez Albaladejo. HOSPITAL INFANTIL UNIVERSITARIO NIÑO JESÚS

 

 

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