info@neurologianeonatal.org
La Fundación NeNe es miembro de la
Fundación NeNe

 “And a step backward, after making a wrong turn, is a step in the right direction.”

Kurt Vonnegut

El 25-35% de los accidentes cerebrovasculares isquémicos pediátricos se producen en el periodo perinatal. Esta particular susceptibilidad del neonato al infarto cerebral isquémico parece ser debida a la activación perinatal de los mecanismos de la coagulación. Varios factores de riesgo se han asociado con la aparición del infarto cerebral arterial neonatal (ICAN): alteraciones maternas (infertilidad, preeclampsia, corioamnionitis, abuso de cocaína), condiciones fetales (restricción del crecimiento, asfixia, cardiopatía, infección, deshidratación o parto traumático) y la trombofilia.

Este último factor, la trombofilia, tiene un papel muy controvertido en la patogenia del ICAN. Se han publicado estudios que encuentran una relación entre determinadas mutaciones protrombóticas en genes de la coagulación, y otros estudios que no encuentran esta asociación.

Es preciso tener en cuenta que la mayoría de los estudios publicados previamente presentan importantes déficits en su diseño: naturaleza retrospectiva del estudio, reclutamiento de una población heterogénea, o la falta de grupo control. En el estudio que hoy analizamos los autores, patronos de nuestra Fundación (Fundación NeNe), realizan un estudio prospectivo multicéntrico caso-control en recién nacidos a término y sus madres con objeto de determinar el impacto que las mutaciones en los genes G1691A del factor V, G20210A del factor II y C677T de la metilentetrahidrofolato NADPH reductasa, tienen en la aparición del ICAN.  

Tras comparar los resultados de 42 casos de ICAN en recién nacidos  a término y sus madres con 85 pares controles, encontraron que las mutaciones antes descritas no eran más frecuentes en los casos que en los controles.

Aunque este estudio tiene la limitación del relativo pequeño muestral (similar o mayor al de los estudios previos), presenta múltiples fortalezas respecto a otros estudios (diseño prospectivo, existencia de grupo control y población homogénea tanto étnica como clínicamente) lo que lo hace más fiable que los publicados hasta la fecha.

Los resultados de este estudio ponen en cuestión la necesidad de realizar el cribaje de las mutaciones en los genes F5 G1691A, F2 G20210A y MTHFR C677T en el estudio del ICAN.

Arnaez J, Arca G, Martín-Ancel A, Garcia-Alix A.: Coagulation factor V G1691A, factor II G20210A and methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene mutations do not play a major role in symptomatic neonatal arterial ischaemic stroke. Br J Haematol. 2016 Sep 13. doi: 10.1111/bjh.14308.

 

 

 

 

Volver

¡Atención! Este sitio usa cookies y tecnologías similares.

Si no cambia la configuración de su navegador, usted acepta su uso.

Acepto