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Recién nacida a término que acude a urgencias de nuestro centro a los 7 días de vida por sospecha de crisis convulsivas. Los padres refieren haber notado que desde el nacimiento presenta movimientos anormales de miembros superiores y tronco de pocos segundos de duración.

Nacida mediante parto eutócico y sin necesidad de reanimación, tras primera gestación controlada y sin incidencias. El peso al nacimiento fue de 3220  g (p50-P75) y  el   perímetro cefálico  de 37,5  cm (>p95).

A su ingreso se monitoriza la función cerebral a través de electroencefalografía integrada por amplitud, evidenciándose trazado de base discontinuo con crisis de predominio en hemisferio izquierdo.

La RM puso de manifiesto los hallazgos que se aprecian en el corte axial de la secuencia potenciada T2 en la Figura 1 .

¿Cuál es su diagnóstico?

  1. Hemimegalencefalia y Polimicrogiria
  2. Esquisencefalia
  3. Displasia cortical focal
  4. Hemimegalencefalia

Respuesta correcta: 1. Hemimegalencefalia y Polimicrogiria 

La hemimegalencefalia se caracteriza por un sobrecrecimiento hamartomatoso y displásico de parte o la totalidad de un hemisferio cerebral. Es el resultado de una excesiva proliferación neuronal o una reducción de la apoptosis, pero también presenta defectos en la migración neuronal y en la organización cortical. Puede ocurrir aislada o asociada a síndromes, como el síndrome de nevus epidérmico, el síndrome Proteus, la hipomelanosis de Ito, la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de Klippel-Trenaunay y el complejo esclerosis tuberosa. La presentación clínica se caracteriza por convulsiones de inicio precoz, normalmente en el periodo neonatal, y se acompaña de grave afectación del neurodesarrollo. La resonancia magnética es la técnica diagnóstica de elección para demostrar heterotopias nodulares y las anomalías corticales características. El electroencefalograma puede demostrar un patrón característico de complejos trifásicos de gran amplitud. Las crisis suelen ser refractarias y entre los tratamientos propuestos la hemisferectomía puede mejorar el pronóstico, si bien depende del estado funcional del hemisferio contralateral.

La hemimegalencefalia, y la displasia cortical, como algunos casos de megalencefalia están causados por mutaciones en la línea germinal o en mosaico de genes dentro de la red de señalización PI3K-AKT-MTOR. Mutaciones post-cigóticas (en mosaico) se identifican fácilmente en el tejido cerebral afectado tras extirpación quirúrgica.

GANADORA:  Dra. Eugenia Campillos

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